ABERRACIONES CROMOSOMICAS

Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y proteínas.
El componente responsable de la información genética es el DNA (ADN). Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la meiosis, cuando se trata de células germinales. El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie.
El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo.
En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo femenino, y XY en el masculino). Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma). Las aberraciones cromosómicas transmitidas genéticamente son la base de numerosos síndromes, caracterizados por múltiples malformaciones, por ejemplo:
Síndrome de Down (por la trisomía del cromosoma 21),
Síndrome de Turner (ausencia del un cromosoma sexual X),
Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando XXY).... y otros.
Algunas aberraciones numéricas importantes son compatibles con la vida, pero se traducen en abortos espontáneos. Las aberraciones cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, pueden encontrarse a menudo en células de tumores sólidos y células leucémicas.
Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales. El estudio de las aberraciones cromosómicas producidas por agente ambientales físicos y químicos ha tomado interés en la medicina del trabajo. Se ha descrito un numero creciente de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre periférica tras la exposición accidental aguda a radiaciones ionizantes, así como en individuos con exposición laboral crónica a bajas dosis de radiación, tanto en el campo de la medicina como en el de la industria. Los grupos con mayores exposiciones tienden a presentar tasas más altas de aberraciones cromosómicas. Se ha demostrado que el benceno, conocido agente mielotóxico (tóxico de la médula ósea formadora de las células sanguíneas) y leucemógeno (causante de leucemia en la sangre), induce aberraciones cromosómicas.
Tanto los individuos con hemopatía (enfermedad de la sangre) por benceno, como los que se han recuperado de la misma o aquellos con una exposición previa severa sin signos hematológicos de enfermedad, presentan tasas elevadas de aberraciones cromosómicas en los linfocitos de sangre periférica, que en algunos casos persisten durante años y décadas después de cesar la exposición.
También se han descrito aberraciones en células de médula ósea durante la hemopatía por benceno. Otras sustancias químicas de importancia ambiental y/o laboral, como el arsénico, plomo, mercurio orgánico, e inorgánico, cadmio, cloruro de vinilo y algunos pesticidas, se ha demostrado que inducen aberraciones cromosómicas en humanos y animales de experimentación. Aún se desconocen en gran parte las implicaciones biológicas que los hallazgos de tasas elevadas de aberraciones cromosómicas tienen en los procesos de carcinogénesis y mutagénesis. Las grandes aberraciones, probablemente lleven a la muerte celular tras unas cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean transmisibles. Aún más difícil resulta valorar el significado de las tasas elevadas de aberraciones cromosómicas en células somáticas sobre los procesos de mutagénesis y teratogénesis, que afectan a células germinales y/o embrionarias.